„Tudtam: Ha meglesz a diagnózis, akkor másoknak is beszélni fogok róla.”

Arany – Kovács Rozália egy nagyon ritka genetikai betegségben, a mitokondriális miopátia- ban szenved. A rövid nevén MITO nevű betegség (2000-ből kevesebb, mint 1 embert érint), hátterében az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll. Rozália a diagnózist követően eldöntötte, segíteni fog, akinek csak tud, hogy a diagnosztizált vagy a diagnózis árnyékában élő, ritka genetikai betegséggel élő jelenlegi és a jövőbeni sorstársaknak ne kelljen olyan kálváriát végig járniuk, mint neki.

Mi motivált arra, hogy 39 év várakozás után kampányt indíts a ritka genetikai betegségekkel kapcsolatban?

Amikor már mindenhova SOS beutalóval mentem, tudtam, hogy ha meglesz a diagnózis, segíteni fogok másoknak is. 2020. január 31-én, amikor az izombiopszia alatt megkaptam a kórképet, eldöntöttem; beszélni fogok róla, hogy más ne szenvedjen annyit, mint én.

Hogyan alakultak az első évek orvosi szakvélemény nélkül?

A tüneteim hat éves koromban kezdődtek, szívritmus zavarral, szédüléssel, fejfájással, ájulásokkal, de egyetlen orvos sem tudta megmondani, mi lehet a bajom. Sokat betegeskedtem, de minden leletem negatív volt. Pszichiátriai betegként kezeltek, mivel az orvosok nem találták a probléma forrását. 10 évesen
már olyan elviselhetetlenek voltak a fájdalmak, hogy az életemet is fel akartam adni.

Mi volt a legnehezebb pillanat, amikor azt érezted, hogy nem bírod tovább?

Nem tudok egyetlen pillanatot kiemelni, sokszor gondoltam rá, hogy jobb lenne mindennek véget vetni. De mindig időben érkezett egy segítő kéz, és a hitem erősebb volt, mint a testem akarata.

Milyen hatással volt rád, hogy sokáig téves diagnózisokkal kezeltek? Több mint 35 évig pszichiátriai betegnek hittek, a téves betegségmegállapítás miatt pedig 45 évig nem kaptam megfelelő kezeléseket. Ezért is fontos számomra, hogy mások időben megkapják a helyes kórképet.

Miért tartod fontosnak az ismeretterjesztést a ritka genetikai betegségekről?

Az embereknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a ritka betegségek is léteznek, és időben kell diagnosztizálni őket, ehhez fontos, hogy időben forduljanak szakemberhez

Mit tanácsolsz azoknak, akik még nem kaptak diagnózist, de hosszú évek óta küzdenek?

Ne adják fel, legyenek kitartóak! Kérjenek teljes kivizsgálást, több szakvéleményt és ragaszkodjanak hozzá, hogy minden lehetőséget megvizsgáljanak, akkor is ha sokszor akadályba ütköznek.

Mi a legfontosabb üzeneted azoknak, akik nem értik, miért fontos az orvosi betegségmegállapítás?

A tudatosság kulcsfontosságú: pontos állapotfelmérés nélkül nincs megfelelő kezelés! Nem szabad öngyógyításba kezdeni, hanem szakemberekhez kell fordulni.